Primul copil născut sănătos în Ungaria după diagnosticarea prenatală a atrofiei musculare spinale

Prima procedură de acest tip din Ungaria a avut loc la Universitatea Semmelweis din Budapesta, unde medicii au reușit să detecteze și să prevină transmiterea atrofiei musculare spinale (SMA) la un copil, folosind o metodă de diagnostic prenatal de ultimă generație.

Atrofia musculară spinală reprezintă una dintre cele mai severe boli genetice, caracterizată prin degenerarea progresivă a neuronilor motori din măduva spinării. Această afecțiune duce la slăbirea treptată a mușchilor și poate avea consecințe fatale, în special în formele sale cele mai grave care se manifestă în primii ani de viață. Boala se transmite genetic de la părinții care sunt purtători ai genei defecte.

Echipa medicală de la Semmelweis a utilizat o tehnică avansată de screening embryonal care permite identificarea defectelor genetice înainte de implantare, în cadrul unui tratament de fertilizare in vitro. Această metodă, cunoscută sub numele de diagnosticare genetică preimplantațională, permite selecția embrionilor sănătoși, oferind astfel cuplurilor cu risc genetic posibilitatea de a avea copii fără boala ereditară.

Succesul acestei prime intervenții de la Semmelweis marchează un moment istoric pentru medicina reproductivă maghiară și oferă speranță familiilor afectate de boli genetice severe. Implementarea acestei tehnologii în Ungaria reprezintă un pas important către democratizarea accesului la diagnosticele genetice prenatale moderne, reducând nevoia de călătorii în străinătate pentru astfel de proceduri. Potrivit sursei Telex.hu, această realizare deschide calea pentru tratarea preventivă a altor boli genetice grave în țară.