Boala neuronilor motori: de ce diagnosticul întârzie și ce opțiuni de tratament există

Diagnosticul recent anunțat al jucătorului de rugby league Jai Arrow cu boala neuronilor motori a readus în atenția publică această afecțiune devastatoare. Boala este relativ rară, cu mai puțin de 1.000 de australieni diagnosticați anual, iar cazul lui Arrow a șocat mulți pentru că afecțiunea este de obicei asociată cu adulții în vârstă, nu cu sportivii de elită în floarea vârstei.

Boala neuronilor motori afectează celulele nervoase specializate care transmit semnale de la creier la mușchii din întregul corp. Când aceste celule nervoase sunt deteriorate sau mor, pacientul pierde capacitatea de a face unele dintre cele mai elementare lucruri care necesită funcția musculară - mișcarea, respirația, vorbirea sau înghițirea. Neuronii motori deteriorați sau morți nu se pot regenera, astfel că pierderea funcției musculare este permanentă.

Majoritatea persoanelor diagnosticate au forma "sporadică" a bolii, ceea ce înseamnă că cauza este neclară. Cercetătorii nu știu exact de ce apare la unii oameni și nu la alții. După cum se vede în cazul lui Arrow, a fi în formă și la 30 de ani nu te protejează. Totuși, 5-10% din cazuri sunt "familiale", cu o bază genetică ereditară recunoscută. Există, de asemenea, o dezbatere continuă despre faptul că loviturile repetate la cap ar putea crește riscul bolii la unii oameni.

Diagnosticul poate dura luni de zile deoarece simptomele timpurii sunt adesea ușoare și neglijate - vorbire îngreunată sau poticniri mai frecvente decât de obicei. Nu există un singur test pentru diagnostic, astfel că de obicei doar prin trimitere la un neurolog, urmată de teste ale nervilor și imagistică, se poate stabili un diagnostic definitiv. Această întârziere poate avea consecințe grave pe măsură ce simptomele pacientului se înrăutățesc.

În prezent, nu există leac. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și încercarea de a încetini progresia bolii. Medicamentul tofersen, aprobat recent în Australia, pare să ajute persoanele cu mutația specifică SOD1, dar vine cu efecte secundare. Cu cercetarea în curs și accentul pe diagnosticul precoce, obiectivul este transformarea bolii neuronilor motori dintr-o boală fatală într-una care poate fi gestionată, potrivit publicației The Conversation.